Luxturna® - Campagne sur l’urgence de diagnostic

santé ophtalmologie prévention Inherited retinal dystrophy gene therapy genetic test Situation Les enfants qui souffrent d'une dystrophie rétinienne héréditaire résultant de mutations bi-alléliques confirmées du gène RPE65 ont des difficultés à voir dans les situations de faible luminosité. Ils sont souvent mal diagnostiqués ou diagnostiqués tardivement après que cette maladie dégénérative ait commencé à affecter sérieusement leur vision. Is risquent donc de devenir aveugles avant l'âge de 30 ans. Seul un diagnostic rapide et précoce peut ouvrir la voie à des options thérapeutiques pour les jeunes patients car les cellules rétiniennes viables nécessaires au traitement se détériorent avec l'âge. Objectif Les professionnels de la santé peuvent offrir des options qui changent la vie avec un diagnostic plus clair s'ils agissent avant qu’il ne soit trop tad.
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Agence McCann Health Paris
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