C’est à travers l’histoire de Jules, atteint d’une myopathie myotubulaire, pour qui il était impossible de bouger, respirer sans machine ou de sentir ses jambes, que le Téléthon lance sa 37ème édition qui se déploiera vendredi et samedi pour 30 heures de direct sur les chaînes de télévision publiques.

Il s’agit de faire mieux, cette année, malgré l'inflation et des budgets serrés pour les familles. Parrainé par le chanteur Vianney et présenté par Sophie Davant, Nagui et Cyril Féraud, le marathon télévisé débutera vendredi soir et s'achèvera dans la nuit de samedi à dimanche. Aujourd'hui, grâce à la recherche issue de ce rendez-vous caritatif et populaire, Jules « n'a plus besoin d’assistance respiratoire, marche, fait du vélo, et croque la vie à pleines dents. »

Outre les collectes de terrain, les promesses de don par téléphone (3637), par internet (téléthon.fr), un marathon de « gaming » et une tombola figurent au menu.  L'édition 2022, revenue à plein sur le terrain après deux années de pandémie de Covid, avait récolté 90,8 millions d'euros, meilleur résultat depuis 2016, malgré une stagnation des dons des Français aux associations pour la première fois depuis dix ans. L'association organisatrice, l'AFM-Téléthon, a consacré en 2022 quelque 58 millions d'euros à la recherche et au développement de nouvelles thérapies. « Si le Téléthon ne va pas tout porter seul, il a un effet levier », souligne la présidente de l'AFM-Téléthon Laurence Tiennot-Herment.

« Je vis avec la douleur »

Margot, 26 ans, est l'une des malades ambassadrices de cette 37e édition. A 20 ans, après un « parcours du combattant », on lui diagnostiqué une forme de myopathie des ceintures, affection entraînant des dégénérescences musculaires parfois généralisées. « Je vis avec la douleur. Je marche encore, je travaille, mais pas à 100%, j'ai besoin de beaucoup de repos », témoigne-t-elle. « Après une grosse journée de travail, ça m'arrive d'être allongée sur mon canapé et de ne plus arriver à me relever; je dois appeler mon mari ».

Pour sa pathologie, un essai de thérapie génique a démarré en France et au Danemark, à partir de travaux menés depuis plus de 20 ans au Généthon, un laboratoire emblématique de l'AFM-Téléthon. De tous premiers résultats sont encourageants: « baisse du biomarqueur de souffrance musculaire, corrections de l'aspect du muscle, la première patiente traitée marche mieux, plus vite, se lève plus facilement », détaille Frédéric Revah, directeur général du Généthon.

200.000 bénévoles

 Mais 95% des maladies rares restent sans traitement, voire sans diagnostic, et la recherche a toujours besoin de financements.  Chez les familles, « l'impatience est encore plus forte qu'il y a 15 ou 20 ans, car les premières victoires sont là, et vraiment accélérées depuis 2018-2019 », déclare Laurence Tiennot-Herment.

Ibrahima, 2 ans et demi, est atteint de la forme la plus sévère d'amyotrophie spinale, une maladie qui condamnait les bébés à une mort précoce. Aujourd'hui, il gambade grâce une thérapie génique née de travaux financés par le Téléthon, administrée dès ses six semaines. Plus de 3.000 bébés ont ainsi été soignés dans le monde. Une détection précoce, avant les premiers symptômes, reste cruciale. Depuis janvier, deux régions, Grand-Est et Nouvelle Aquitaine, expérimentent un dépistage génétique de l'amyotrophie spinale à la naissance. Quatre bébés ainsi diagnostiqués ont été traités, un cinquième le sera « vraisemblablement à 19 jours », salue la présidente de l'association.

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